Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie TNNT3, TNNI2 lub MYH3.
Obraz kliniczny choroby jest zróżnicowany. Najczęściej pacjenci charakteryzują się zaciśniętymi pięściami, nakładającymi się na siebie palcami, kamptodaktylią, ulnaryzacją oraz deformacjami ustawienia stóp od urodzenia. Schorzenie to obejmuje zniekształcenie kończyn, jednak bez pierwotnych zaburzeń mięśniowych czy neurologicznych.