Czy ten sam lek działa tak samo u każdego?
Nie zawsze. Różnice zapisane w genach mogą wpływać na to, jak szybko organizm metabolizuje lek, czy terapia będzie skuteczna oraz jakie może być ryzyko wystąpienia działań niepożądanych.
Choć jako ludzie mamy wspólne około 99,5% genomu, pozostałe 0,5% obejmuje miliony wariantów genetycznych. Niektóre z nich mogą mieć znaczenie dla reakcji organizmu na konkretne substancje czynne.
Test PGx to badanie farmakogenetyczne analizujące 23 geny związane z metabolizmem, skutecznością i bezpieczeństwem stosowania leków. Wynik może pomóc lekarzowi w wyborze odpowiedniego preparatu, ustaleniu dawki, zaplanowaniu monitorowania terapii lub rozważeniu bezpieczniejszej alternatywy.
Farmakogenetyka pozwala lepiej dopasować leczenie do indywidualnych cech pacjenta i ograniczyć terapię opartą wyłącznie na metodzie prób i błędów.
Dlaczego warto wykonać badanie?
- pomaga ograniczyć leczenie metodą prób i błędów,
- może wskazać zwiększone ryzyko działań niepożądanych,
- może wyjaśnić, dlaczego dotychczasowy lek nie działa zgodnie z oczekiwaniami,
- wspiera lekarza przy wyborze leku i ustalaniu dawki,
- wynik może być przydatny podczas wielu przyszłych terapii,
- pozwala lepiej przygotować się do rozmowy z lekarzem prowadzącym.
Co dokładnie bada Test PGx?
Test PGx analizuje 23 unikalnych genów związanych z metabolizmem, skutecznością lub bezpieczeństwem stosowania leków: ABCG2, CACNA1S, CYP2B6, CYP2C19, CYP2C9, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5, CYP4F2, DPYD, G6PD, HLA-A3101, HLA-B1502, HLA-B5701, HLA-B5801, IFNL3, MT-RNR1, NAT2, NUDT15, SLCO1B1, TPMT, UGT1A1, VKORC1
Wynik Testu PGx otrzymasz w formie czytelnego raportu farmakogenetycznego, który pokazuje, jak wykryte warianty mogą wpływać na działanie konkretnych substancji czynnych oraz zawiera wskazówki do omówienia z lekarzem.
Jakich substancji czynnych może dotyczyć wynik?
Badanie może dostarczyć informacji dotyczących leków stosowanych między innymi w psychiatrii, kardiologii, onkologii, leczeniu bólu i zakażeń.
Przykładowe substancje czynne uwzględniane w raporcie to:
- Psychiatria i neurologia:
amitryptylina, aripiprazol, atomoksetyna, cytalopram, escytalopram, fluoksetyna, haloperidol, imipramina, klomipramina, klozapina, mirtazapina, nortryptylina, paroksetyna, risperidon, sertralina, wenlafaksyna, wortioksetyna. - Leczenie bólu:
kodeina, tramadol, oksykodon, hydrokodon, ibuprofen, diklofenak, celekoksyb, meloksykam, metamizol. - Kardiologia:
warfaryna, acenokumarol, klopidogrel, metoprolol, bisoprolol, propranolol, karwedilol, propafenon, flekainid, losartan oraz wybrane statyny, między innymi atorwastatyna i symwastatyna. - Onkologia:
fluorouracyl, kapecytabina, tamoksyfen, irynotekan, azatiopryna, merkaptopuryna, tioguanina, winkrystyna. - Leki przeciwzakaźne:
amikacyna, gentamycyna, streptomycyna, tobramycyna, worykonazol, izoniazyd, rybawiryna. - Pozostałe przykłady:
omeprazol, pantoprazol, lansoprazol, ondansetron, metoklopramid, takrolimus i allopurynol.
Zakres raportu może obejmować kilkaset substancji, przy czym znaczenie wyniku dla poszczególnych leków jest różne.
Co zawiera raport PGx?
- Indywidualny profil genetyczny
Informacje o analizowanych genach oraz przewidywanym sposobie metabolizowania leków. - Wskazówki dotyczące leków
Ostrzeżenia dla konkretnych substancji czynnych oraz informacje, czy może być potrzebna zmiana dawki, dokładniejsze monitorowanie lub rozważenie innego leku. - Interpretację kliniczną
Czytelne rekomendacje oparte na aktualnych międzynarodowych wytycznych farmakogenetycznych. - Informacje według specjalizacji
Wyniki uporządkowane według obszarów leczenia, między innymi psychiatrii, kardiologii, onkologii, leczenia bólu i chorób zakaźnych. - Przystępne podsumowanie wyników
Lista przebadanych genów, wykrytych wariantów i przewidywanych fenotypów, takich jak wolny, prawidłowy lub szybki metabolizer. - Dostęp do wyniku online
Opcjonalny dostęp do raportu przez portal pacjenta za pomocą kodu QR i indywidualnego kodu PIN.
Interpretacja testu opiera się na międzynarodowych rekomendacjach farmakogenetycznych, w tym wytycznych CPIC i DPWG oraz informacjach regulatorów leków.
Jak wygląda badanie?
- Pobranie materiału
Materiałem do badania może być wymaz z wewnętrznej strony policzka lub krew. Najlepszym materiałem jest krew obwodowa. - Miejsce pobrania krwi
Krew można oddać w naszej Poradni Genetycznej przy ul. Żubardzkiej 4, 91-032 Łódź lub zapytać lekarza prowadzącego o możliwość pobrania materiału. - Analiza DNA
Pobrany materiał trafia do laboratorium, gdzie analizowane są geny związane z metabolizmem, skutecznością i bezpieczeństwem stosowania leków. - Raport z wynikiem
Po zakończeniu analizy pacjent otrzymuje czytelny raport z informacjami o możliwej reakcji organizmu na konkretne substancje czynne. - Omówienie z lekarzem
Raport zawiera wskazówki dotyczące leków, dawkowania i monitorowania terapii, które należy omówić z lekarzem.
Ważna informacja
Test nie diagnozuje chorób i nie wskazuje automatycznie jednego najlepszego leku. Wynik jest dodatkowym narzędziem wspierającym decyzję terapeutyczną.