Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie TRIM37, kodującym białko peroksysomalne na chromosomie 17q22.
Nazwa zespołu pochodzi od angielskich nazw zajętych narządów (MUscle, LIver, BRain, EYes), zaś nanism oznacza karłowatość.
Jest rzadkim zaburzeniem wzrostu o początku w okresie prenatalnym, obejmującym postępującą kardiomiopatię, charakterystyczne cechy wyglądu twarzy, upośledzenie dojrzewania płciowego, insulinooporność i cukrzycę typu 2 oraz zwiększone ryzyko wystąpienie guza Wilmsa.¹
¹ Hamalainen et al., 2006