Fenotyp choroby związany jest ze wczesnymi embrionalnymi postzygotycznymi somatycznymi mutacjami aktywującymi lub mutacjami nabycia funkcji w genie GNAS w locus 20q12.32, skutkującymi mozaikowatością. Mutacje postzygotyczne pojawiające się na początku procesu rozwoju dostarczają monoklonalnej populacji zmutowanych komórek w dotkniętych tkankach. Niemozaikowy genotyp w przypadku większości mutacji aktywujących jest najprawdopodobniej letalny dla płodu.
Klinicznie schorzenie charakteryzuje się triadą objawów: poliostotyczną dysplazją włóknistą, plamami skórnymi typu cafe-au-lait oraz przedwczesnym obwodowym dojrzewaniem płciowym. Mogą również występować inne zaburzenia endokrynologiczne, takie jak tyreotoksykoza, gigantyzm przysadkowy i zespół Cushinga.¹
¹Lumbroso et al., 2004