Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów w locus 4p16.3.
Jest najczęstszą formą karłowatości krótkokończynowej. Pacjenci dotknięci tym schorzeniem charakteryzują się niskim wzrostem spowodowanym skróceniem bliższych części kończyn, wydatnym czołem, hipoplazją środkowej części twarzy, nadmierną lordozą lędźwiową, ograniczeniem wyprostu w stawie łokciowym, szpotawymi kolanami oraz dłońmi kształtu trójzębnego.¹
¹Bellus et al., 1995