Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją genu PHF6 w locus Xq26.2.
Charakteryzuje się ciężkim upośledzeniem umysłowym, epilepsją, hipogonadyzmem, oyłością, obrzękiem tkanki podskórnej twarzy, wąskimi szparami powiekowymi oraz dużymi, ale nie zdeformowanymi uszami.