Dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba spichrzeniowa, wynikająca z mutacji w genie ATP7B na chromosomie 13q14.3, który bierze udział w metabolizmie miedzi
Wskutek tego dochodzi do nadmiernego gromadzenia się metalu w komórkach, a jego toksyczne oddziaływanie prowadzi do zróżnicowanych form uszkodzenia wątroby oraz zaburzeń neurologicznych.