Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie TH na chromosomie 11p15.
Jest to neurologiczne schorzenie, które objawia się w wieku niemowlęcym dystonią odpowiadającą na dopaminę (DRD). Wyróżnia się dwa główne fenotypy. Jeden to złożona grupa encefalopatii pojawiających się w okresie okołoporodowym, z towarzyszącymi zaburzeniami układu autonomicznego, cechującymi się dobowymi fluktuacjami. Drugi ma łagodniejszy przebieg i wykazuje lepszą odpowiedź na leczenie lewodopą. Zaczyna się w pierwszym roku życia postępującą sztywnością i hipokinezją oraz uogólnioną dystonią.¹
¹Stamelou et al., 2012