Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie SH3BP2 na chromosomie 4p16.
Między trzecim a czwartym rokiem życia u pacjentów pojawia się opuchnięcie twarzy, które postępuje aż do późnego okresu nastoletniego. Opuchnięciu towarzyszyć może powiększenie węzłów chłonnych podżuchwowych. W szczęce, żuchwie i przednich końcach żeber można uwidocznić na zdjęciu RTG zmiany o charakterze cyst. Kliniczne objawy zazwyczaj ustępują około trzeciej dekady życia, jednak zmiany radiologiczne utrzymują się dłużej, powyżej czwartej dekady.