Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacjami w genie ABCC6. Nosiciele mutacji heterozygotycznych w genie ABCC6 prezentują częściową manifestację schorzenia.
Ciężkość objawów choroby modyfikują polimorfizmy w genach kodujących ksylozylotransferazę (XYLT1 i XYT2).
Jest ona związana z gromadzeniem zmineralizowanych i pofragmentowanych włókien elastycznych w skórze, ścianach naczyń oraz błonie Brucha w oku. Klinicznie pacjenci prezentują charakterystyczne zmiany w tylnej części oka, takie jak skórka pomarańczowa, rozszerzenie naczyń siatkówki i neowaskularyzacje naczyniówki. Na skórze występują miękkie, jasne grudki o siateczkowatych wzorach, najczęściej zajmują szyję i powierzchnie dużych zginaczy. Choroba dotyka również układu krążenia, powodując zamknięcie światła tętnic wieńcowych i obwodowych. Dochodzić może także do krwawień w układzie pokarmowym.¹
¹Finger et al., 2009