Czym jest Kariotyp i Kariogram?
Cała informacja genetyczna człowieka jest podzielona na 46 "jednostek organizacyjnych" - liniowych cząsteczek DNA, które w trakcie podziałów komórkowych ulegają kondensacji, tworząc chromosomy. W zdrowym organizmie każda komórka posiada taki sam zestaw chromosomów: 22 pary chromosomów somatycznych i jedna para chromosomów płciowych (XX lub XY). Każda para chromosomów homologicznych zawiera jeden chromosom odziedziczony od matki i jeden od ojca. Prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX, natomiast prawidłowy kariotyp męski to 46,XY.
Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego gatunku (organizmu).
Kariogram to kariotyp przedstawiony w postaci graficznej - kolejne pary chromosomów homologicznych są ułożone w kolejności od 1 do 22, zgodnie z ich długością; na końcu umieszcza się chromosomy płciowe.
Przebieg badania cytogenetycznego
W przebiegu badania cytogenetycznego można wyróżnić następujące etapy:
- pobranie materiału
- hodowla komórkowa
- sporządzanie preparatów mikroskopowych
- wybarwianie chromosomów
- analiza mikroskopowa oraz diagnoza
Określenie kariotypu pozwala na wykrycie podłoża cytogenetycznego choroby lub wykluczenie ponad 4000 różnych nieprawidłowości (aberracji) chromosomowych.
Jakie są wskazania do wykonania badania cytogenetycznego?
Pacjenci, u których wskazane jest wykonanie diagnostyki cytogenetycznej, zgłaszają się z powodu różnych problemów klinicznych i trafiają do lekarzy odmiennych specjalności. Zadaniem lekarza jest rozpoznać, czy dany pacjent wymaga wykonania diagnostyki cytogenetycznej, a jeśli tak jest - skierować go do poradni genetycznej lub bezpośrednio na badanie cytogenetyczne. Wynik tego badania powinien być przekazywany pacjentowi w ramach porady genetycznej.
Najczęstsze wskazania do wykonania badania to:
- niepowodzenia rozrodu (np. więcej niż dwa poronienia o niejasnej etiopatogenezie)
- niepłodność małżeńska
- urodzenie dziecka z charakterystycznymi wadami wrodzonymi
- podejrzenie na podstawie zespołu cech klinicznych choroby uwarunkowanej aberracją chromosomową.
Badanie wykonuje się także przed procedurą zapłodnienia pozaustrojowego in vitro.
Na podstawie:
M. I. Srebniak, A. Tomaszewska, Badania cytogenetyczne w praktyce klinicznej, Wyd. 1, Warszawa, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2008.