Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, związana z mutacją genu TP63.
Jest to zespół, charakteryzujący się triadą objawów: ektrodaktylia, dysplazja ektodermalna oraz rozszczep wargi i podniebienia. U pacjentów stwierdza się także odpływ pęcherzowo-moczowodowy, atrezję przewodu łzowego, hipopigmentację skóry i włosów, nieprawidłowości uzębienia, hipoplazję szkliwa, światłowstręt, wady nerek, przewodzeniową utratę słuchu. Czasami występuje upośledzenie umysłowe.