Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie ECM1 na chromosomie 1q21.
Obraz kliniczny jest zróżnicowany. Pacjenci dotknięci tym schorzeniem charakteryzują się uogólnionym pogrubieniem skóry i śluzówek. Pojawiają się u nich paciorkowate narośla na powiekach i chrypka spowodowana zaburzeniami w obrębie krtani. Zależnie od stopnia zaawansowania choroby, widoczne może być bliznowacenie skóry, niewydolność oddechowa, a czasem także zaburzenia neurologiczne, jak padaczka skroniowa.
Badania histopatologiczne wykazują występowanie w skórze i śluzówkach chorych złogów glikoproteiny (hialiny) oraz przerwanie bądź podwojenie błony podstawnej.¹
¹Hamada et al., 2002 and Hamada et al., 2003