Badania molekularne w zaburzeniach krzepnięcia

Czym są genetycznie uwarunkowane zaburzenia krzepnięcia krwi?

Wrodzona nadkrzepliwość (trombofilia) to genetycznie uwarunkowana skłonność do tworzenia zakrzepów przez organizm. Objawami są obrzęki i zaczerwienie skóry kończyn dolnych, duszność i ból w klatce piersiowej. Często jednak choroba nie ujawnia się przez wiele lat. Bardzo niebezpiecznym powikłaniem trombofilii może być zatorowość płucna, która powstaje, gdy jeden z wytworzonych skrzepów oderwie się od ściany naczynia i popłynie z krwią do płuc.

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej zalecane jest osobom, które mają objawy zakrzepicy lub w przeszłości wystąpił u nich epizod zakrzepowy. Wystąpieniu zaburzeń krzepnięcia sprzyja również otyłość, siedzący tryb życia, przebyty zabieg chirurgiczny, stosowanie antykoncepcji oraz palenie tytoniu. Dodatkowym wskazaniem wykonania badania na trombofilię wrodzoną są obciążenia rodzinne.

Trombofilia wrodzona a ciąża

Prawdopodobieństwo wystąpienia zakrzepicy zwiększa się w okresie ciąży i połogu. Zmiany, które zachodzą w organizmie kobiety w czasie ciąży, w tym zmiany hormonalne i wzrost wagi sprawiają, że niebezpieczeństwo powstania zakrzepu wzrasta. Nawykowe poronienia i wady wrodzone płodu są jednymi z najbardziej przykrych konsekwencji nieleczonej trombofilii.

Standardem w trakcie ciąży jest zażywanie kwasu foliowego. Jeżeli jednak kobieta ma mutację w genie MTHFR standardowe preparaty mogą być niebezpieczne.  Mutacja ta skutkuje nieprawidłowym wchłanianiem kwasu foliowego, co powoduje niedobór tej substancji i może powodować wady cewy nerwowej u dziecka. Można temu zapobiec stosując przez całą ciążę odpowiednią formę kwasu foliowego.

Badania genetyczne w kierunku trombofilii

Trombofilię wrodzoną wywołują określone mutacje, które można wykryć za pomocą testów DNA. W naszym laboratorium wykonujemy następujące badania:

  • mutacja genu F5 (V czynnik krzepnięcia krwi, mutacja Leiden)
  • mutacja genu F2 (II czynnik krzepnięcia krwi, mutacja genu protrombiny)
  • mutacja C677T w genie MTHFR
  • mutacja A1298C genu MTHFR
  • mutacja genu PAI-1 

Na podstawie:
Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników 2017
https://badaniaprenatalne.pl


Cena badania dla pacjentów


Wykonanie badań w kierunku trombofilii jest refundowane w ramach NFZ, jeżeli zostaną one zlecone przez lekarza genetyka podczas wizyty w jednej z naszych Poradni.

Ceny badań wykonywanych prywatnie:
1 zmiana (wybrany gen) – 190zł
4 zmiany – 290zł
8 zmian – 350zł