BADANIA LABORATORIUM
GENOS
Najwyższa jakość badań w laboratorium GENOS potwierdzona przez polskie i międzynarodowe certyfikaty.
Badania genetyczne są bezpieczne i nie narażają zdrowia pacjenta.
20 lat doświadczenia, dziesiątki tysięcy badań, wysoce wykwalifikowana kadra gwarantują wiedzę i doświadczenie.
BADANIA CYTOGENETYCZNE
Badania cytogenetyczne polegają na analizowaniu liczby i struktury chromosomów. Pacjenci, u których wskazane jest wykonanie diagnostyki cytogenetycznej, zgłaszają się z powodu różnych problemów klinicznych i trafiają do lekarzy odmiennych specjalności. Zadaniem lekarza jest rozpoznać, czy dany pacjent wymaga wykonania diagnostyki cytogenetycznej, a jeśli tak jest – skierować go do poradni genetycznej lub bezpośrednio na badanie cytogenetyczne.
Badanie kariotypu polega na analizie liczby chromosomów (u zdrowych osób są to: 22 pary chromosomów somatycznych i jedna para chromosomów płciowych (XX lub XY) oraz ich struktury na podstawie wzoru prążkowego. Prawidłowy kariotyp żeński to 46,XX, natomiast prawidłowy kariotyp męski to 46,XY.
Cytogenetyka molekularna oparta na metodzie fluorescencyjnej hybrydyzacji in situ (FISH – fluorescent in situ hybrydization) wykorzystuje do badania prawidłowości chromosomów nowoczesne metody biologii molekularnej.
BADANIA W CHOROBIE NOWOTWOROWEJ
Podjęcie odpowiedniej profilaktyki umożliwia skuteczne zapobieganie chorobie nowotworowej, a tam gdzie się to nie udaje bardzo ważne jest podjęcie działań terapeutyczne najwcześniej jak to możliwe. Proponujemy szerokie spectrum badań umożliwiające walkę zarówno z rakiem jak i innymi chorobami nowotworowymi.
BADANIA MOLEKULARNE
Badania molekularne polegają na analizie kwasów nukleinowych, z których zbudowane jest DNA. Umożliwia identyfikację konkretnych genotypów, mutacji lub fenotypów. Obecność określonych mutacji stanowi potwierdzenie diagnozy stawianej na podstawie objawów klinicznych lub wskazuje na ryzyko zachorowania przez badaną osobę na określone schorzenia uwarunkowane genetycznie w przyszłości.
Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej zalecane jest osobom, które mają objawy zakrzepicy lub w przeszłości wystąpił u nich epizod zakrzepowy. Wystąpieniu zaburzeń krzepnięcia sprzyja również otyłość, siedzący tryb życia, przebyty zabieg chirurgiczny, stosowanie antykoncepcji oraz palenie tytoniu. Dodatkowym wskazaniem wykonania badania na trombofilię wrodzoną są obciążenia rodzinne.
Badania mutacji poszczególnych genów pozwala na zdagnozowanie genetycznej przyczyny choroby albo wskazanie, czy dana osoba ma jedną lub więcej zmian genetycznych mogących spowodować rozwój choroby bądź ją wywołać w razie przekazania potomstwu.
Diagnostyka molekularna proponuje nowe rozwiązania, umożliwiające szybkie i trafne zidentyfikowanie czynnika chorobotwórczego oraz ułatwiające podejmowanie decyzji terapeutycznych. Diagnostyka infekcji za pomocą reakcji łańcuchowej polimerazy (PCR) jest niezwykle skuteczna.
Badanie genu DPYD jest niezwykle istotne dla pacjentów, którzy otrzymują chemioterapię fluoropirimidynową, taką jak 5-fluorouracyl (5-FU) lub kapecytabina. Gen DPYD koduje białko dyhydrogenazę dihydropirymidynową, które jest odpowiedzialne za metabolizm tych leków. Mutacje w genie DPYD mogą prowadzić do niedoboru aktywności enzymu, co z kolei może powodować zwiększone ryzyko toksyczności i poważnych działań niepożądanych.
POZOSTAŁE BADANIA
Strona w budowie
Strona w budowie
Strona w budowie