Program opieki nad rodzinami wysokiego, dziedzicznie uwarunkowanego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe piersi, jajnika, endometrium i jelita grubego
Czym są nowotwory dziedziczne?
Nowotwory złośliwe powstają w wyniku genetycznie uwarunkowanej predyspozycji oraz, w różnym stopniu, wpływu czynników środowiskowych. Szacuje się, że około 30% wszystkich nowotworów powstaje w wyniku wysokiej, genetycznie uwarunkowanej rodzinnej predyspozycji. W niektórych przypadkach ryzyko nowotworu u nosicieli mutacji sięga nawet 80-100%. W innych przypadkach nosicielstwo zmian w genach wiąże się z ryzykiem zaledwie kilkuprocentowym, jednak i tak jest ono większe od populacyjnego.
Rodzinny rak piersi i jajnika
Corocznie w Polsce na raki piersi związane z rodzinnymi predyspozycjami zapadania około 300 kobiet, a na raki jajnika około 450 kobiet, średnio w wieku nieznacznie ponad 50 lat. Postęp w genetyce klinicznej oraz onkologii pozwala zapobiec znacznemu odsetkowi tych zachorowań, a także, w przypadku wystąpienia zachorowania - wdrożyć odpowiednie leczenie. Ponadto dziedziczne raki można skuteczniej wykrywać dzięki zastosowaniu specjalistycznego, odmiennego od standardowego, systemu badań kontrolnych.
Rodzinny rak jelita grubego i endometrium
W Polsce corocznie około 500 osób zapada na raka jelita grubego, a 200 kobiet na raka endometrium (trzonu macicy) z rodzin o dziedzicznie uwarunkowanym ryzyku zachorowania na nowotwory. Wykrycie mutacji odpowiedzialnych za dziedziczenie predyspozycji u tych osób, a następnie zapewnienie odpowiedniej opieki medycznej ratuje je przed zachorowaniem, a w przypadku rozwoju raka zapewnia jego skuteczniejsze leczenie.
Poradnia Genetyczna Genos we współpracy z Regionalnym Ośrodkiem Profilaktyki Choroby Nowotworowej realizuje program Ministerstwa Zdrowia mający na celu wykrycie i objęcie kompleksową opieką rodzin podwyższonego ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe piersi, jajnika, endometrium i jelita grubego.
W ramach programu wykonywane są badania genetyczne pozwalające wykryć predyspozycje do chorób nowotworowych oraz badania diagnostyczne u osób obciążonych takimi predyspozycjami. Skuteczna profilaktyka u pacjentów z grupy wysokiego ryzyka pozwala zapobiec rozwojowi nowotworu lub podjąć bardzo szybkie leczenie w przypadku jego wykrycia.
Badania w ramach programu:
- konsultacje genetyczne
- wykrywanie mutacji związanych z dziedzicznym rakiem piersi i jajnika - BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2
- wykrywanie mutacji związanych z dziedzicznym rakiem jelita grubego i endometrium - APC, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, STK11, SMAD4, BMPR1A, EPCAM i MUTYH
- badanie markerów nowotworowych we krwi
- badania obrazowe - USG, mammografia, rezonans magnetyczny
- biopsja z badaniem histopatologicznym zmian wykrytych w badaniach obrazowych i endoskopii
- badanie mutacji rodzinnej u krewnych pacjentów
- kolonoskopia u osób nie objętych programem NFZ
- badania immunohistochemiczne w przypadkach raka jelita grubego
Zapraszamy do wypełnienia ankiety wstępnie określającej ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe
Na podstawie:
J. Lubiński i in., Genetyka Kliniczna Nowotworów 2016, Szczecin, Print Group Sp. z o.o, 2016.
R. Kordek, Onkologia. Podręcznik dla studentów i lekarzy, Gdańsk, Via Medica, 2013.
