Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie EZH2 w locus 7q36.1. W skład zespołu objawów wchodzi pre- i postnatalny nadmierny wzrost, przyspieszone dojrzewanie tkanki kostnej, charakterystyczny wygląd twarzoczaszki i opóźnienie rozwoju. Większość przypadków jest sporadyczna, jednak odnotowano dziedziczenie autosomalne dominujące.
Chociaż fenotyp choroby wykazuje nakładanie z inną chorobą genetyczną, zespołem Sotosa, zespół Weavera można odróżnić klinicznie na podstawie charakterystycznych cech: szerokiego czoła i twarzy, hiperteloryzmu, wydatnej, szerokiej rynienki nosowej, mikrognacji, długiego, poprzecznego rowka na brodzie i głęboko osadzonych paznokci. Dodatkowo w zespole Weavera rozwój kości nadgarstka jest bardziej zaawansowany niż pozostałych części ręki, z kolei w zespole Sotosa kości nadgarstka pozostają na takim samym lub mniejszym stopniu rozwoju jak reszta kości ręki.¹
¹Basel-Vanagaite, 2010
