Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją genu ISPD w locus 7p21.2. Mutacja ta skutkuje upośledzoną glikozylacją alfa-dystroglikanu, co nazywane jest dystroglikanopatią.
Zespół Walkera-Warburga jest najcięższą formą wrodzonej dystrofii mięśniową z dystroglikanopatią. Charakteryzuje się malformacjami mózgu i oczu oraz głębokim upośledzeniem umysłowym. Najczęściej prowadzi do śmierci w ciągu pierwszego roku życia.¹
¹Roscioli et al., 2012