Zespół Ushera

Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją w genie MYO7 A na chromosomie 11q13.
Charakteryzuje się głębokim, wrodzonym uszkodzeniem słuchu i niezrozumiałą mową. W skład obrazu klinicznego wchodzą także: wcześnie rozwijana retinopatia barwnikowa (najczęściej w pierwszej dekadzie życia) i stała dysfunkcja przedsionka. Wyróżniono typy 1 i 2, które różnią się nasileniem objawów. W typie 1 pacjenci są całkowicie głusi, ze znacznym zaburzeniem funkcji przedsionka, podczas gdy w typie 2 pacjenci wykazują problemy ze słuchem, a funkcja przedsionka jest zachowana.¹ Opisuje się również typ 3 zespołu, który charakteryzuje się postępującą utratą słuchu.

¹Moller et al., 1989