Zespół autosomalny dominujący, powodowany heterozygotyczną mutacją w genie NSD1 lub delecją w regionie 5q35 zawierającym sekwencję dodatkową dla genu NSD1.
Charakteryzuje się nadmiernie szybkim wzrastaniem, akromegalią i niepostępującymi zaburzeniami mózgowymi, włącznie ze spowolnieniem umysłowym. Niektórzy pacjenci charakteryzują się wysoko sklepionym podniebieniem i wydatną szczęką. Długość urodzeniowa pacjentów zazwyczaj wynosi powyżej 90.centyla. Wiek kostny pacjentów jest zaawansowany.¹ U części pacjentów z zespołem Sotosa zdiagnozowano również
wrodzone wady serca oraz polipy hamartomatyczne jelit. Podejrzewa się, że zespół ten może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem nowotworów.²
¹Sotos et al. (1964)
²Gorlin et al. (1990)
