Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu kodującego reduktazę 7-dehydrocholesterolu (DHCR7, zmapowany na chromosomie 11 w locus 11q13.4).
Jest to zespół mnogich wrodzonych malformacji, którym towarzyszy spowolnienie umysłowe. Klinicznie i biochemicznie stanowi kontinuum od łagodnego do bardzo ciężkiego zespołu objawów.¹ Postać łagodna może pozostać niezdiagnozowana, zaś najcięższe postaci bywają letalne. W obrazie klinicznym występują liczne cechy dysmorficzne: mikrocefalia, przodopochylenie nozdrzy, opadanie powiek, syndaktylia II i III palców stóp, spodziectwo, wnętrostwo, mikropenis, a także opóźnienie rozwoju umysłowego.
¹Opitz et al., 1987; Cunniff et al., 1997; Kelley, 1998