Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną de novo genu SETBP1 w locus 18q12.3.
Jest łatwo rozpoznawalna, charakteryzuje się występowaniem ciężkiego upośledzenia umysłowego, charakterystycznych cech twarzy, mnogich malformacji wrodzonych, dotyczących m.in. układu szkieletowego, moczowo-płciowego, nerek i serca oraz wyższej niż w populacji ogólnej częstości występowania nowotworów, szczególnie neoplazji neuroepitelialnej.¹
¹Hoischen et al., 2010