Autosomalna recesywna choroba powodowana przez mutację w genie helikazy DNA (RECQL4) na chromosomie 8q24.
Pacjenci charakteryzują się atrofią, teleangiektazjami, hiper- bądź hipopigmentacją skóry. Do obrazu klinicznego należą również wrodzone anomalie szkieletu, niski wzrost, przedwczesne starzenie się oraz zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych.1
1 Simon et al., 2010
