Choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, spowodowana mutacją genu KCNQ1 na chromosomie 11p15. Gen ten koduje kanał potasowy bramkowany napięciem.
Zespół charakteryzuje się wydłużonym QT w zapisie EKG, a także występowaniem polimorficznych arytmii komorowych (torsade de pointes). Zaburzenia rytmu prowadzą do nawracających omdleń, ataków serca, a także nagłej śmierci sercowej.¹
¹Jongbloed et al., 1999
