Autosomalny dominujący zespół, powodowany heterozygotyczną mutacją w genie SPECC1L na chromosomie 22q11.23 lub heterozygotyczną delecją na chromosomie 22q11.2. Jest genetycznie heterogenny, może być również związany z chromosomem X. Objawia się hiperteloryzmem lub telekantusem (zwiększona odległość między wewnętrznymi kątami oczu), rozszczepem krtaniowo-tchawiczo-przełykowym, rozszczepem podniebienia, wargi i języczka, trudnościami w przełykaniu i zachrypniętym płaczem, defektami układu moczowo-płciowego (zwłaszcza spodziectwem u mężczyzn oraz rozwartymi wargami sromowymi większymi u kobiet), upośledzeniem umysłowym, opóźnieniem rozwoju, a także wrodzonymi wadami serca.