Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją w genie SPINK5 na chromosomie 5q32, który koduje inhibitor proteazy serynowej LEKTI.
Istotą zespołu Nethertona jest wrodzona erytrodermia, specyficzne anomalie w budowie łodygi włosa i cechy atopii, ze znacznie podwyższonym poziomem przeciwciał klasy IgE.
Uogólniona erytrodermia łuszczycowa jest obecna już przy urodzeniu, bądź pojawia się wkrótce po porodzie i zazwyczaj nie zanika. Łodyga włosa jest krucha, o budowie kija bambusowego, widocznej pod mikroskopem. Pojawiają się także cechy atopii takie jak: wysypki o charakterze egzemy, atopowe zapalenie skóry, świąd, wysoka gorączka, obrzęk naczynioruchowy, pokrzywka, wysokie poziomy przeciwciał IGE w surowicy i hipereozynofilia.
W okresie noworodkowym częste są komplikacje zagrażające życiu dziecka, takie jak odwodnienie hipernatremiczne, hipotermia, znaczna utrata masy ciała, odoskrzelowe zapalenie płuc, czy sepsa. U dzieci problemem jest niedostateczny wzrost spowodowany niedożywieniem, chorobami metabolicznymi, przewlekłą erytrodermią czy infekcjami skórnymi oraz enteropatiami.¹
¹Bitoun et al., 2002
