Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją heterozygotyczną w genie MAFb w locus 20q12. Jest to rodzaj osteolizy, zazwyczaj pojawiający się we wczesnym dzieciństwie, obrazem klinicznym przypominający młodzieńcze reumatoidalne zapalenie stawów. Postępująca destrukcja najczęściej dotyczy kości nadgarstka i stępu, ale może również obejmować inne kości. Często występuje przewlekła niewydolność nerek, zaś spowolnienie umysłowe i niewielkie anomalie w obrębie twarzy odnotowano tylko u niektórych pacjentów.
