Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym filaminę B (FLNB) w locus 3p14.3. Jest rodzajem osteochrondrodysplazji, charakteryzującym się przemieszczeniem dużych stawów i specyficznymi anomaliami twarzoczaszki. Na obraz kliniczny składają się przede wszystkim przemieszczenie stawów biodrowych, kolanowych lub łokciowych oraz występowanie stopy końsko-szpotawej lub końsko-koślawej. Obecne są także palce o kształcie szpatułki, co najbardziej zaznaczone jest w przypadku kciuka. Anomalie twarzoczaszki obejmują hiperteloryzm, wydatne czoło, zapadnięty grzbiet kostny nosa i spłaszczoną środkową część twarzy. W obrębie kręgosłupa występują skolioza i kifoza szyjna. Dodatkowo obecny być może również rozszczep podniebienia i niski wzrost. Poważnym powikłaniem choroby Larsena jest utrata słuchu.¹
¹Bicknell et al., 2007
