Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie KMT2D w locus 12q13.12. Charakteryzuje się wrodzonym upośledzeniem umysłowym z cechami towarzyszącymi, takimi jak karłowatość postnatalna, specyficzny wygląd twarzy. Pacjenci z zespołem Kabuki mają długie szczeliny powiekowe z wywiniętą zewnętrzną częścią powiek dolnych, co przypomina makijaż aktorów Kabuki- tradycyjnej japońskiej formy teatralnej, a także szeroki, zapadnięty czubek nosa, duże i wydatne płatki ucha. Często występuje u nich rozszczepione lub wysoko sklepione podniebienie, zapalenie ucha środkowego w okresie niemowlęcym, skolioza i krótki palec piąty. W obrazie radiologicznym wyraźnie rysują się nieprawidłowości w budowie kręgów, rąk i stawów biodrowych. ¹
¹Niikawa et al., 1981
