Rzadka choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie, może być ona powodowana mutacjami w wielu genach, m.in : DYNC2H1 na chromosomie 11q22, WDR19, IFT140 TTC21B i IFT80.
Do objawów spotykanych u pacjentów z zespołem Jeune’a należą: mała klatka piersiowa, krótkie żebra, które ograniczają rozwój płuc, często powodując zagrażające życiu trudności w oddychaniu. Na obraz klliniczny czasami składają się również krótkie kończyny, nienaturalnie ukształtowana miednicę oraz dodatkowe palce u rąk i stóp. Zmiany dotyczyć mogą także mózgu, oczu, serca, nerek, wątroby, trzustki, jelit i genitaliów.
