Zespół Freemana-Shledona

Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie MYH3 na chromosomie 17p13. Nazywana jest także dysplazją czaszkowo-nadgarstkowo-stępową. Klinicznie objawia się przykurczami dłoni i stóp, nieprawidłowościami w obrębie jamy ustnej i gardła, skoliozą. Zespół ten bywa nazywanym “zespołem gwizdającej twarzy” z powodu charakterystycznych cech występujących na twarzach pacjentów: bardzo mały otwór jamy ustnej (często tylko kilka milimetrów średnicy przy urodzeniu), zmarszczone wargi oraz zagłębienie na brodzie w kształcie litery H. Nieprawidłowości w budowie kończyn bywają często tak podobne do zespołu DA1 (dystalnej artrogrypozy typu 1), że oba schorzenia rozróżnić można właśnie dzięki charakterystycznym cechom twarzy pacjentów z FSS. ¹

¹Bamshad et al., 2009