Dziedziczony autosomalnie dominująco zespół, powodowany przez heterozygotyczną mutację w genie SRCAP na chromosomie 16p11.
Charakteryzuje się proporcjonalnie niskim wzrostem, opóźnionym wiekiem kostnym, opóźnionym rozwojem mowy i typowym wyglądem twarzy- trójkątna, z głęboko osadzonymi oczami, długimi rzęsami, kartoflowatym nosem, szeroką przegrodą nosa, krótką rynienką nosową i wąskimi ustami.