Zespół Escobara

Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie CHRNG, kodującym podjednostkę gamma receptora acetylocholinowego w locus 2q37.1.
Należy do grupy zespołów mnogich płetwistości, charakteryzujących się występowaniem płetwistości szyi, łokci i/lub kolan oraz przykurczami w stawach.¹
Zespół Escobara nazywany jest typem prenatalnie nieletalnym.

¹Morgan et al., 2006