Choroba autosomalna dominująca, powodowana najczęściej mutacją w genie łańcucha alfa-1 kolagenu V (COL5A1) w locus 9q34.3 Grupa zespołów Ehlersa-Danlosa dotyczy nieprawidłowości tkanki łącznej, charakteryzuje się występowaniem nadmiernej rozciągliwości skóry, nadmiernej ruchomości w stawach oraz delikatności tkanek. Głównymi cechami obrazu klinicznego w EDS typu I są nadmierna ruchomość stawów, łatwo siniacząca się skóra, nawykowe zwichnięcia stawów, skolioza, płaskostopie, a u noworodków podwichnięcia stawów biodrowych.¹
¹Beighton, 1993
