Zespół Dravet

Choroba autosomalna dominująca, w większości spowodowana mutacją de novo w genie SCN1A w locus 2q24.3.
Jest encefalopatią padaczkową o początku w okresie niemowlęcym. Charakteryzuje się uogólnionymi drgawkami tonicznymi, klonicznymi i toniczno-klonicznymi, które są w pierwszym roku życia wywoływane gorączką. Napady są zazwyczaj oporne na leczenie. W późniejszym okresie pacjenci prezentują inne typy drgawek, np. miokloniczne lub częściowe. Zmiany w EEG również pojawiają się z czasem.
Rozwój psychoruchowy ulega stagnacji około 2. roku życia. Chorzy z zespołem Dravet wykazują następnie regres umysłowy i inne objawy neurologiczne.¹

¹ Harkin et al., 2007