Zespół Di George’a

Delecja hemizygotyczna na chromosomie 22q11.2. Haploinsuficjencja genu TBX1 odpowiedzialna jest za większość fizycznych malformacji, charakterystycznych dla tego zespołu. Istnieje również dowód, że może być on powodowany przez mutacje punktowe w genie TBX1. Zespół objawia się występowaniem hipokalcemii, spowodowanej hipoplazją przytarczyc; hipoplazji grasicy oraz defektami dróg odpływu z serca. Większość przypadków wynika z delecji chromosomu 22q11.2 (zespół diGeorge’a regionu chromosomowego). Zespół może być powodowany również delecją czynnika transkrypcyjnego TUPLE1- objawia się wówczas szeregiem fenotypów: zespół Sphritzena, zespół Takao oraz izolowane defekty dróg odpływu z serca, takie jak tetralogia Fallota, wspólny pień tętniczy czy  przerwany łuk aorty. Dla wszystkich tych manifestacji został zaproponowany wspólny akronim CATCH22. Niewielka liczba przypadków zespołu di George’a charakteryzuje się defektami innych chromosomów, jak 10p13.