Choroba powodowana mutacją genu homeotycznego HESX1 na chromosomie 3p14.
Występuje z częstością 1:10 000 żywych urodzeń, tak samo często u kobiet i mężczyzn, częściej u dzieci młodych matek.
Jest heterogennym schorzeniem, którego istotą jest dysplazja przegrodowo-oczna. Charakteryzuje się różnymi kombinacjami następujących nieprawidłowości: hipoplazji nerwu wzrokowego, hipoplazji przysadki i defektów linii pośrodkowej mózgu (w tym nieobecności ciała modzelowatego i przegrody przezroczystej). Diagnoza jest stawiana, kiedy występują dwa objawy lub więcej. Około 30% pacjentów prezentuje kompletną manifestację choroby, 62% ma hipoplazję przysadki, a 60% nie posiada przegrody przezroczystej.¹
¹ Webb and Dattani, 2010
