Zespół Currarino

Zespół powodowany przez heterozygotyczną mutację w genie homeotycznym HLXB9 (MNX1) na chromosomie 7q36.
Triada Currarino składa się z częściowej agenezji odcinka krzyżowego kręgosłupa z nienaruszonym pierwszym kręgiem krzyżowym (kość krzyżowa w kształcie sierpa), masy przedkrzyżowej oraz malformacji odbytniczo- odbytowych.
Częstymi skargami pacjentów są zaparcia oraz zakażenia okołoodbytowe. Odnotowano również infekcje wstępujące E.coli w postaci zapalenia bakteryjnego opon mózgowo-rdzeniowych. Powiązane malformacje to przetoka odbytniczo-pochwowa, spętany rdzeń kręgowy, podwójny moczowód, wodonercze, refluks pęcherzowo-moczowodowy, dwurożny pęcherz oraz pęcherz reaktywny. Odnotowano również złośliwą degenerację potworniaka przedkrzyżowego.¹

¹Ashcraft and Holder, 1974 and Yates et al., 1983