Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją heterozygotyczną w genie NIPBL, który koduje składową kompleksu kohezyn na chromosomie 5p13.
Chorzy charakteryzują się dysmorfią twarzy (niska przednia linia włosów, łukowate brwi, zrośnięte brwi, przodopochylenie nozdrzy, prognatyzm szczęki, długa rynienka nosowa, wąskie wargi oraz ‘karpie’ usta) oraz opóźnieniem wzrostu pre- i postnatalnego, opóźnieniem umysłowym i w wielu przypadkach anomaliami kończyn górnych. Różnorodność fenotypowa jest jednak tak ogromna, że czasami, w łagodniejszych przypadkach, może być trudno stwierdzić chorobę na podstawie głównych cech wyglądu.¹
¹Rohatgi et al., 2010