Choroba sprzężona z chromosomem X, powodowana mutacją w genie RSK2 na chromosomie Xp22.
Jest to rzadka forma opóźnienia umysłowego, któremu towarzyszą malformacje szkieletu, opóźnienie wzrostu, deficyt słuchu, napadowe zaburzenia ruchowe i upośledzenie zdolności poznawczych u chorujących mężczyzn i części kobiet, które są nosicielkami.¹
Łagodniejszą formą jest tzw. bezobjawowe opóźnienie umysłowe, związane z chromosomem X (MRX19), które przebiega bez anomalii szkieletowych. Jest powodowane mutacją w genie RPS6KA3.
¹Kesler et al., 2007