Zespół powodowany przez heterozygotyczną mutację w genie CHD7 na chromosomie 8q12. Istnieją również dowody na to, że fenotyp powodowany jest przez mutację w genie semaforyny-3E (SEMA3E) na chromosomie 7q12. Dotychczas zarejestrowano jednego takiego pacjenta. Zespół Kallmana (HH5) jest alleliczną odmianą choroby, z mniej ostrym, ale nakładającym się fenotypem. Zespół CHARGE charakteryzuje się szeregiem wrodzonych anomalii, takich jak : atrezja nozdrzy tylnych, malformacje serca, ucha wewnętrznego i siatkówki.1
1Kallen et al,.1999
