Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie łańcucha alfa-1 kolagenu typu I (COL1A1) w locus 17q21.33. Jest rzadką chorobą, o początku około 5. miesiąca życia, która ulega samoistnemu ograniczaniu się około 2. roku życia. Polega na występowaniu stanów zapalnych tkanki kostnej i łącznej. W obrazie klinicznym dominuje bolesność zajętych kości, ucieplenie otaczających tkanek i zaczerwienienie skóry.