Choroba autosomalna dominująca, powodowana mutacją w genie kodującym fibrylinę 2 (FBN2) na chromosomie 15q.23.
Jest to rzadki zespół, charakteryzujący się przykurczami, arachnodaktylią, skoliozą i wykrzywionymi uszami.¹ Jego fenotyp nakłada się z fenotypem zespołu Marfana, dlatego oba schorzenia wymagają różnicowania.
¹Hecht and Beals, 1972
