Choroba autosomalna recesywna, powodowana mutacją w genie HSD3B2 na chromosomie 1p12, która powoduje niedobór dehydrogenazy 3-beta-hydroksysteroidowej. Prowadzi to do upośledzenia biosytnezy steroidów zarówno w nadnerczach, jak i gonadach, co skutkuje zmniejszonym wydzielalniem przez nie kortyzolu, aldosteronu oraz progesteronu, androgenów i estrogenów. Noworodki dotknięte chorobą wykazują objawy niedoboru gluko- i mineralokortykoidów, które mogą powodować zgon, jeśli nie zostaną wcześnie zdiagnozowane i leczone, szczególnie dotyczy to ostrej formy zespołu utraty soli. Ponadto, noworodki płci męskiej wykazują pseudohermafrodytyzm z niecałkowitą maskulinizacją genitaliów, spowodowaną upośledzoną syntezą androgenów w jądrach. Noworodki płci żeńskiej wykazują prawidłowe różnicowanie płciowe, bądź częściową wirylizację.¹
¹Rheaume et al., 1992
