Wrodzone zwłóknienie mięśni oczodołu

Choroba autosomalna dominująca, spowodowana mutacją w genie TUBB3 w locus 16q24.3. Obejmuje kilka różnych zespołów wrodzonych, charakteryzujących się restrykcyjnym porażeniem mięśni oka, unerwianych przez nerw okoruchowy i/lub bloczkowy. Problemy z ruchami gałki ocznej zależą od typu zwłóknienia (CFEOM1-3) i zajętych mięśni.¹

¹ Yamada et al., 2004 and Heidary et al., 2008