Choroba autosomalna recesywna, spowodowana mutacją w genie SPINT2 na chromosomie 19q13.
Może przebiegać z wrodzonymi anomaliami (DIAR3) bądź bez nich. W wyniku defektu wymiany jonów sodowych i wodorowych w jelicie cienkim (wymiennik NHE-3- Anti-Na/H Exchanger-3) dochodzi do ciężkiej, wodnistej biegunki sekrecyjnej zagrażającej życiu. Podobnie jak we wrodzonej biegunce chlorowej, pierwsze objawy występują in utero – są nimi wielowodzie i poszerzone jelita płodu, biegunka rozpoczyna się tuż po urodzeniu. Stolec zawiera znaczne ilości jonów sodowych i wodorowęglanów. W badaniach laboratoryjnych w klasycznej postaci stwierdza się również hiponatremię, kwasicę metaboliczną, niskie lub prawidłowe wydalanie jonów sodu z moczem.¹
¹Berni Canani R., Terrin G., Cardillo G. i wsp.: Congenital diarrheal disorders: improved understanding of gene defects is leading to advances in intestinal physiology and clinical management. J. Pediatr. Gastroenterol. Nutr., 2010, Apr; 50(4), 360-366.
