Choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, powodowana mutacją genu TAT w locus 16q22.2, który koduje aminotransferazę tyrozynową.
Schorzenie objawia się zapaleniem rogówki, bolesną hiperkeratozą dłoni i podeszew stóp, spowolnieniem umysłowym. Biochemicznie pacjenci wykazują podwyższony poziom tyrozyny, spowodowany niedoborem wątrobowej aminotransferazy tyrozynowej.¹
¹Natt et al., 1992
