Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)

Około 15-20% stwardnienia zanikowego bocznego związane jest z mutacją genu dysmutazy ponadtlenkowej (SOD1 w locus 21q22.1). W większości dziedziczone jest w sposób autosomalny dominujący, odnotowano jednak przypadki dziedziczenia autosomalnego recesywnego.
SLA jest schorzeniem neurodegeneracyjnym, charakteryzującym się obumieraniem neuronów ruchowych mózgu i rdzenia kręgowego, które prowadzi do paraliżu i śmierci. Zazwyczaj rozpoczyna się niesymetrycznym zajęciem mięśni w wieku średnim. Około 10% przypadków choroby cechuje występowanie rodzinne.¹

¹Siddique and Deng, 1996