Choroba autosomalna dominująca, spowodowana heterozygotyczną mutacją genu TSC2, który koduje tuberynę w locus 16p13.
Charakteryzuje się występowaniem nowotworów zwanych hamartoma w wielu narządach, takich jak mózg, serce, nerki, skóra i płuca. Powodują one między innymi ataki epilepsji, trudności w uczeniu, zaburzenia behawioralne i niewydolność nerek.¹
¹Crino et al., 2006 and Curatolo et al., 2008
