Choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, powodowana mutacją w genie KRT17 na chromosomie 17q12-q21, kodującym białko keratynę-17.
Typowy obraz kliniczny obejmuje od 100 do 2000 okrągłych cyst rozprzestrzenionych na plecach, rękach, mosznie i udach. Udokumentowano przypadek złośliwego przeobrażenia cyst.¹ Poza powyższymi, u pacjentów z tym schorzeniem zdiagnozowano bielactwo paznokci, mnogie cysty łojotokowe oraz kamienie nerkowe.²
¹Harper and Davis (1971)
²Bushkell and Gorlin (1975)